基因說| Gene Talks 【廣東話｜中文 podcast】
你是否曾因「基因檢測」或家族健康風險感到迷惘？
當面對報告裡的專業名詞與選擇壓力，焦慮、疑惑甚至孤單，都是最真實的感受。
《基因說》由我遺傳諮詢師Yoyo主持，
以温度和專業，帶你走進基因的世界——
理解基因科技、醫療新趨勢討論不同與健康管理，也分享真實案例。
這裡不只是知識節目，更是一位遺傳諮詢師的日常筆記：
關於傾聽、選擇、與生命交談的練習。
從科學到故事，從相談到思考，
讓我們一起學會安心面對不確定的未來。
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希望每個人，即使未懂DNA，也能在《基因說》裡聽見自己的故事。科學讓我們理解世界，故事讓我們理解自己。
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🔖 《基因說》節目免責聲明
本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。
如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。
節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。
《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。
我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。
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基因說| Gene Talks 【廣東話｜中文 podcast】
【基因説 】S2E2備孕期的「隱形風險」：為什麼身體健康的夫妻也需要遺傳諮詢？
Use Left/Right to seek, Home/End to jump to start or end. Hold shift to jump forward or backward.
身體健康，不等於基因沒有隱患。
醫學研究顯示，平均每人帶有3至5個隱性遺傳基因變異，這些「錯別字」不影響自身健康，卻可在家族中靜靜潛伏幾代。香港每20對夫婦，就有一對是同一疾病的攜帶者，但他們卻從不知情。
本集遺傳諮詢師及節目主持Yoyo深入講解「攜帶者（Carrier）」與「隱形風險」的概念，並介紹備孕必知工具——擴展型攜帶者篩查（Expanded Carrier Screening，ECS）。
ECS可一次過篩查數百種隱性遺傳病，包括SMA、脆性X綜合症等，讓夫婦在懷孕前掌握主動。即使發現雙方同為攜帶者，仍有多條可行路線，包括產前診斷及胚胎植入前基因檢測（PGT-M）。
遺傳諮詢不是宣告「你們有問題」，而是把複雜的基因數據翻譯成可行方案，讓你從「隱形風險」走到知情選擇的踏實規劃。
English summary is available 中文摘要也在此：https://wp.me/pcCd6O-hH
Reference:
Chau, J. F. T., Yu, M. H. C., Chui, M. M. C., Yeung, C. C. W., Kwok, A. W. C., Zhuang, X., Lee, R., Fung, J. L. F., Lee, M., Mak, C. C. Y., Ng, N. Y. T., Chung, C. C. Y., Chan, M. C. Y., Tsang, M. H. Y., Chan, J. C. K., Chan, K. Y. K., Kan, A. S. Y., Chung, P. H. Y., Yang, W., Lee, S. L., … Tang, C. S. M. (2022). Comprehensive analysis of recessive carrier status using exome and genome sequencing data in 1543 Southern Chinese. NPJ genomic medicine, 7(1), 23. https://doi.org/10.1038/s41525-022-00287-z
Chan, O. Y. M., Leung, T. Y., Cao, Y., Shi, M. M., Kwan, A. H. W., Chung, J. P. W., Choy, K. W., & Chong, S. C. (2021). Expanded carrier screening using next-generation sequencing of 123 Hong Kong Chinese families: a pilot study. Hong Kong medical journal, 27(1), 177–183. https://doi.org/10.12809/hkmj208486
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