【基因說】S2E9 2026年指南更新：腸癌、胃癌、子宮內膜癌患者，為什麼基因檢測已成了「必修課」？

如果你或家人正面對大腸癌、胃癌或子宮內膜癌的確診，這一集不容錯過。

2026年6月，全球最具權威的癌症臨床指南 NCCN 發佈重大更新，正式建議：無論年齡大小、無論有沒有癌症家族史，所有大腸癌、子宮內膜癌或胃癌患者，以及腫瘤呈現 dMMR （錯配修復功能缺陷）特徵的患者，都應接受胚系基因檢測（Germline Testing）。基因檢測，從此是這些患者爭取最佳治療機會的「必修課」。

本集透過真實個案：五十歲大腸癌患者阿明的故事，帶出這次指南更新的深遠意義。阿明透過胚系基因檢測及體細胞檢測（Somatic Testing），發現帶有林奇症候群（Lynch Syndrome）相關基因及腫瘤 dMMR特徵，讓主治醫生決定為他加入免疫治療藥物 Pembrolizumab，徹底改寫了他的治療方向。

節目深入拆解體細胞檢測與胚系基因檢測的關鍵分別，解析為何林奇症候群在癌症患者中的隱藏比例遠超過去估計，以及涵蓋 Lynch Syndrome 相關基因、BRCA1/2、TP53 的多基因檢測組合，如何為患者提供一份完整的治療作戰地圖。在精準醫療時代，基因檢測同時扮演兩個角色：既是指引當下治療方向的診斷工具，也是規劃未來健康監測的預防路線圖。

節目亦坦誠面對香港現行的三大實踐挑戰：基因檢測的普及落差、報告解讀的專業需求，以及如何把基因資訊真正整合進治療決策。患者可以怎樣主動與醫療團隊溝通、爭取應有的醫療選項，本集一一拆解。

如果今集的內容讓你聯想到自己，或者覺得對正在對抗病魔的家人或朋友有幫助，這集絕對為你們而設。

你可以分享此集給他們，甚至鼓勵他們尋求遺傳諮詢師的協助。

《基因說》——用故事理解基因，用理解找回選擇。

本集提及相關的資訊：
S2E6 收到BRCA陽性報告的那天，這是「噩耗」，還是重掌人生的起點？

S2E7 基因報告上的「意義不明」（VUS）— 遺傳諮詢如何陪你走過灰色地帶？

English summary is available 中文摘要也在此：https://wp.me/pcCd6O-lD

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本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  

節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  

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Transcript

開場：面對基因檢測的恐懼

SPEAKER_00 0:00

Hello friends, and we're not going to be able to do this.

香港的在地挑戰：三道現實的牆

SPEAKER_00 10:01

So, I think that's a good thing.